在慢病用药、管理等方面，我国居民仍然更多的采取传统用药方式，在药品种类、药品用量等方面采取同一化的模式，由此引发的药物不良反应越来越成为慢病用药面临的主要临床问题。据《2023年世界卫生统计报告》显示：慢病已成为全球最大的疾病负担，预防、控制、管理这些慢病是21世纪的当务之急。

图片来源：Can J Cardiol Vol 23 No 12 October 2007.

一、慢病个体化用药

     有数据显示每年各种因素导致的近1030万死亡中，慢性病占比超80%；心脑血管、肿瘤、糖尿病发病率呈上升趋势，目前三高人群数量超过6亿。因三高引发的脑卒中、心梗呈现高发病率、高致残率、高死亡率的现象；导致沉重的经济、社会负担，极低的生活质量。因此如何帮助医生优化用药处方、减少药物不良反应、合理安全用药等已成为慢病个体化管理重中之重。

图片来源：中国居民营养与慢性病状况报告（2020年）；全国肿瘤登记中心

     药物基因组学(Pharmacogenomics, PGX)是研究个体基因组信息与药物响应关系的学科，通过药物基因组学可以帮助医生优化用药处方，以实现提高药物治疗效果、降低药物毒性和不良反应几率，最终达到提高医疗效率和安全性，降低医疗费用的目的。

     在人群中不同个体间对药物的反应、毒性和治疗效应存在着很大的差异，产生这种个体差异的原因有很多，如患者的年龄、性别、病程进展、心理状态等。其中遗传因素，即药物代谢酶、转运体和药物作用靶点（如受体）的遗传多态性是一个重要的影响因素。不同个体间药物代谢相关物质遗传多态性的存在，可能导致相应药物在治疗中出现药效和不良反应的个体差异。

     以CYP2C19为例，该酶为肝脏中一种重要的药物代谢酶，具有基因多态性，CYP2C19基因检测可帮助临床判断经由CYP2C19代谢的药物在体内的代谢速度（快、中、慢），从而挑选合适的药物，选择合适的剂量，提高药物的疗效并降低不良反应。

图片来源：Kuo CH et al . CYP2C19 polymorphism influences eradication of H. pylori

二、指南共识

     国家卫健委等组织修订了《药物代谢酶和药物作用靶点基因检测技术指南（试行）》指南明确提出：建议进行CYP2C19等基因的多态性检测，增加PM基因型个体氯吡格雷的剂量，或选用其他不经CYP2C19代谢的血小板抑制剂药物如替格瑞洛等。

图片来源：医管局官网

图片来源：《中国医学前沿杂志（电子版）》2017 年第 9 卷第 7 期

三、华测慢病个体化基因检测

     我们遵循指南，全线上新慢病个体化基因检测，致力于精准、个体化用药，减少病患不良反应，让每位患者用上最合适的药，更好的服务于慢病管理。

检测内容

4大类，21小类，58种药物，81个基因位点

产品优势

适用人群

初次用药的患者

任何关注个体化用药的人群

考虑调整药物或剂量的患者

药物疗效不佳或有严重不良反应的患者

样本要求

外周血 5ml

唾液 2ml

参考文献

[1] 刘明波，李镒冲，刘世炜，等．2010 年中国人群高血压疾病负担 [J]．中华流行病学杂志，2014，35（6）：680-683．

[2] Li Y, Feng X, Zhang M, et al. Clustering of cardiovascular behavioral risk factors and blood pressure among people diagnosed with hypertension: a nationally representative survey in China[J]. Sci Rep, 2016, 6:27627.