◉      服务背景

神经系统肿瘤包括：(1)原发性颅内肿瘤，(2)位于颅内，但非脑实质细胞由来的原发性颅内肿瘤，(3)转移性肿瘤。原发性中枢神经系统肿瘤发生率约为5-10/10万。其中胶质瘤占40%，脑膜瘤占15%，听神经瘤（神经鞘瘤）约占8%。恶性星形胶质瘤约占胶质瘤的50%。儿童常见颅内肿瘤为胶质瘤和髓母细胞瘤。

CTI华测检测医学实验室按照国家卫生健康委员会、ISO15189及CAP等法规和标准设立，采用国际知名研究机构的先进管理体系，与全球顶尖医学检验机构开展广泛合作，为您提供神经系统个性化用药解决方案服务。

◉      服务内容

1. 脑癌个性化用药套餐

        检测项目

脑癌相关120个热点突变基因。

        检测意义

对脑癌相关的120个热点突变基因进行高深度测序。覆盖国内外FDA/NMPA批准上市、NCCN指南推荐，以及在临床试验阶段的327种靶向药物；同时提供基于万人级别药物基因组数据的PharmGKB数据库中肿瘤常用38种化疗药物疗效及毒副作用评估结果。此外，对于微卫星不稳定(MSI)、免疫治疗超进展及耐药进行评估,并提供lynch综合征相关EPCAM、MLH1、MSH2、MSH6、PMS2等MMR基因的致病突变解读.适用于初诊患者的全面靶点检测和药物筛选.同时对于复发转移多发耐药的实体瘤患者提供跨适应症用药、治疗方案更换的分子依据。

        适用人群

 ✓ 脑癌患者

2. 神经胶质瘤个性化用药套餐

        检测项目

神经胶质瘤相关120个热点突变基因。

        检测意义

对神经胶质瘤相关的120个热点突变基因进行高深度测序。覆盖国内外FDA/NMPA批准上市、NCCN指南推荐，以及在临床试验阶段的327种靶向药物；同时提供基于万人级别药物基因组数据的PharmGKB数据库中肿瘤常用38种化疗药物疗效及毒副作用评估结果。此外，对于微卫星不稳定(MSI)、免疫治疗超进展及耐药进行评估,并提供lynch综合征相关EPCAM、MLH1、MSH2、MSH6、PMS2等MMR基因的致病突变解读.适用于初诊患者的全面靶点检测和药物筛选.同时对于复发转移多发耐药的实体瘤患者提供跨适应症用药、治疗方案更换的分子依据。

        适用人群

 ✓ 神经胶质瘤患者

3. 脑胶质瘤6项检测（含MGMT甲基化）

        检测项目

1p19g联合缺失、IDH1/2 突变、TERT 启动子突变、BRAF V600E 突变、MGMT 启动子甲基化

        检测意义

1. 1p19g 染色体联合缺失: 若 p染色体与 19 染色体同时检测出杂合性缺失则为联合缺失，否则为非联合缺失。1p19g 染色体联合缺失与 DH1/2 突变提示病理分型为少突胶质细胞瘤，此类患者生存期较长，对放、化疗较敏感。
2. IDH1/2 突变：IDH1/2 基因突变多存在于低级别胶质瘤，亦见于继发性胶质母细胞瘤。IDH1/2 基因突变提示预后优于相同级别亚型无突变的胶质瘤。同时对于 IDH 靶向药物 ivosidenib 可能敏感。
3. TERT 启动子突变：结合 1p19g 联合缺失情况、TERT 和 IDH 基因突变情况可辅助判断预后不同的分子分型。可分为：少突胶质细胞瘤、星形细胞瘤、继发性 GBM、原发性 GBM，生存期逐渐减小。
4. BRAF V600E 突变：携带 BRAF V600E突变的患者可能从索拉非尼及BRAF抑制剂维莫非尼、达拉菲尼治疗中获益，BRAF V600E野生型患者对这类药物敏感性较低。
5. MGMT 启动子甲基化: 甲基化倾向于在替莫胺治疗中获益。

        适用人群

 ✓ 脑胶质瘤患者

4. 神经胶质瘤个性化用药套餐+脑胶质瘤6项（含MGMT甲基化）

        检测项目

神经胶质瘤相关120个热点突变基因+1p19g联合缺失、IDH1/2 突变、TERT 启动子突变、BRAF V600E 突变、MGMT 启动子甲基化。

        检测意义

对神经胶质瘤相关的120个热点突变基因进行高深度测序。覆盖国内外FDA/NMPA批准上市、NCCN指南推荐，以及在临床试验阶段的327种靶向药物；同时提供基于万人级别药物基因组数据的PharmGKB数据库中肿瘤常用38种化疗药物疗效及毒副作用评估结果。此外，对于微卫星不稳定(MSI)、免疫治疗超进展及耐药进行评估,并提供lynch综合征相关EPCAM、MLH1、MSH2、MSH6、PMS2等MMR基因的致病突变解读.适用于初诊患者的全面靶点检测和药物筛选.同时对于复发转移多发耐药的实体瘤患者提供跨适应症用药、治疗方案更换的分子依据。

同时包含以下Sanger测序验证结果：

1. 1p19g 染色体联合缺失: 若 p染色体与 19 染色体同时检测出杂合性缺失则为联合缺失，否则为非联合缺失。1p19g 染色体联合缺失与 DH1/2 突变提示病理分型为少突胶质细胞瘤，此类患者生存期较长，对放、化疗较敏感。
2. IDH1/2 突变：IDH1/2 基因突变多存在于低级别胶质瘤，亦见于继发性胶质母细胞瘤。IDH1/2 基因突变提示预后优于相同级别亚型无突变的胶质瘤。同时对于 IDH 靶向药物 ivosidenib 可能敏感。
3. TERT 启动子突变：结合 1p19g 联合缺失情况、TERT 和 IDH 基因突变情况可辅助判断预后不同的分子分型。可分为：少突胶质细胞瘤、星形细胞瘤、继发性 GBM、原发性 GBM，生存期逐渐减小。
4. BRAF V600E 突变：携带 BRAF V600E突变的患者可能从索拉非尼及BRAF抑制剂维莫非尼、达拉菲尼治疗中获益，BRAF V600E野生型患者对这类药物敏感性较低。
5. MGMT 启动子甲基化: 甲基化倾向于在替莫胺治疗中获益。

        适用人群

 ✓ 神经胶质瘤患者

◉      服务流程

◉      增值服务

1.学术交流：科普健康知识，开展多种形式的学术研讨会，促进行业信息共享；
2.创新研发：持续跟进前沿医学发展，贴近实际应用需求，开发升级检测产品，推动精准医疗发展；
3.公益活动：承担社会责任，惠及民众健康，助力医学发展。