CTI华测检测医学实验室按照国家卫生健康委员会、ISO15189及CAP等法规和标准设立,采用国际知名研究机构的先进管理体系,与全球顶尖医学检验机构开展广泛合作,为您提供医学检测相关的遗传性疾病检测服务。
现代的遗传病指遗传物质改变(基因突变或染色体变异)所导致的疾病,具有垂直传递(上下代之间的传递,不延伸至无亲缘关系的个体,不是个体之间的水平传递)的特征。发生在生殖细胞(包括受精卵细胞)中的遗传物质改变,可以在上下代之间传递,疾病表现出垂直传递的特征;而发生在体细胞中的遗传物质改变,通常不在上下代之间传递,但在细胞分裂过程中,可以将突变传递给子代细胞,导致体细胞遗传病(如肿瘤)的发生。因此遗传病相关检测/风险评估显得尤为重要。
CTI华测检测医学实验室按照国家卫生健康委员会、ISO15189及CAP等法规和标准设立,采用国际知名研究机构的先进管理体系,与全球顶尖医学检验机构开展广泛合作,为您提供遗传性疾病检测/风险评估服务。
◉ 服务内容
检测项目
本检测采用高通量测序平台对 BRCA1/2 双基因全外显子及部分内含子区域进行高深度测序。
检测意义
全面精准地检测 BRCA1/2 双基因与癌症临床有关的基因突变、读码框插入或缺失突变等变异,并对 PARP 抑制剂、家族性遗传肿瘤综合征致病与携带情况进行综合评估。
适用人群
✓ 相关肿瘤家族史
✓ 关注遗传的健康人群等
检测项目
评估结直肠癌、胃癌、子宫内膜癌等的遗传风险。
检测意义
林奇综合征也叫Lynch综合征(Lynch Syndrome,LS),是一种常染色体显性遗传性肿瘤综合征,由错配修复基因的胚系突变所致,可以导致结直肠及胃、小肠、肝胆、膀胱、输尿管、卵巢、子宫、皮肤等多个部位发生肿瘤,占所有结直肠癌患者的2%~4%,是最常见的遗传性结直肠癌综合征,可导致家族中多人罹患恶性肿瘤。
适用人群
✓ 相关肿瘤家族史
✓ 关注遗传的健康人群等
检测项目
本检测采用高通量测序,评估肾癌综合征遗传风险。
检测意义
遗传性肾癌综合征约占肾癌诊断的4-6%,通常以常染色体显性遗传的方式在家族中流行。
适用人群
✓ 相关肿瘤家族史
✓ 关注遗传的健康人群等
检测项目
本检测采用高通量测序,全面评估100多种肿瘤遗传综合征风险。
检测意义
遗传性肿瘤综合征不同于常见疾病,具有独特的临床、病理及分子遗传学特征,通常以常染色体显性遗传的方式在家族中流行。
适用人群
✓ 相关肿瘤家族史
✓ 关注遗传的健康人群等
检测项目
全外显子基因检测(Whole Exome Sequencing,WES),指利用序列捕获技术将全基因组外显子区域DNA捕获,富集后进行高通量测序的基因组分析方法。该技术目前广泛应用在儿科或者成年疑似遗传病患者,涉及全身各大系统,为遗传性疾病的早发现、早干预、早治疗提供了解决方案。
检测意义
遗传病的临床诊疗存在诸多问题,例如临床表现多变而不典型,遗传异质性大;遗传单病种发病率低但病种繁多,导致整体发病率较高;临床诊断较难,易造成治疗不当或不及时。因此,对于遗传性疾病来说,寻找和明确致病的基因突变是确诊和治疗的关键。近年来基因检测技术发展迅速,其中,全面高效的全外显子组测序 (WES) 在临床上逐渐获得了广泛应用,成为快速而有效的遗传病精准诊断方法之一。
适用人群
✓ 临床上无法确诊的疑难杂症患者
✓ 一些高度遗传异质性疾病患者
✓ 具有非典型性疾病特征的患者
✓ 有遗传病家族史的高危人群等
检测项目
本检测覆盖人类全部外显子以及线粒体基因组,从根源获知疾病的原因或潜在发生风险,为遗传性疾病的诊断和预防提供依据。
检测意义
遗传性疾病的发生即人体的基因发生了可以遗传的异常突变,遗传性疾病的发生和发展带有隐蔽性,为临床甄别带来困难。
适用人群
✓ 临床上无法确诊的疑难杂症患者
✓ 一些高度遗传异质性疾病患者
✓ 具有非典型性疾病特征的患者
✓ 有遗传病家族史的高危人群等
✓ 希望排查反复性流产或死胎发生原因的夫妇
✓ 想了解用药安全的人群,特别是曾有过药物不良反应或有用药不良反应家族史的人群
✓ 希望了解自身遗传密码,重视健康管理的人群等
检测项目
本检测围绕导致疾病的异常基因位点进行检测,从根源获知疾病的原因或潜在发生风险,为遗传性疾病的诊断和预防提供依据。
检测意义
遗传性疾病的发生即人体的基因发生了可以遗传的异常突变,遗传性疾病的发生和发展带有隐蔽性,为临床甄别带来困难。
适用人群
✓ 临床上无法确诊的疑难杂症患者
✓ 一些高度遗传异质性疾病患者
✓ 具有非典型性疾病特征的患者
✓ 有遗传病家族史的高危人群等
✓ 希望排查反复性流产或死胎发生原因的夫妇
✓ 想了解用药安全的人群,特别是曾有过药物不良反应或有用药不良反应家族史的人群
✓ 希望了解自身遗传密码,重视健康管理的人群等
检测项目
单基因遗传病扩展性携带者筛查是单一遗传病携带者筛查的升级版,有别于传统的单一病种逐一检测的方式。扩展性携带者筛查不针对特定人群和地域,能够一次性筛查几十甚至几百种单基因病,筛检效率更高,成本也更低。有助于在孕前或孕早期全面了解夫妇的遗传背景,以评估其后代罹患多种遗传疾病的风险,从而为选择最适宜的生育选项提供可靠的证据。本检测目前可以一次性筛查 661 种生命早期发病、致死、致残严重影响生存质量的疾病。
检测意义
单基因遗传病现有约 8000多种,综合发病率高达 1/100,大多数单基因遗传病可致死、致畸、致残。目前仅有 5% 有有效药物,但治疗费用昂贵,及早通过检测获知后代的患病风险,是预防单基因遗传病的重要手段。
适用人群
✓ 有遗传病家族史的高危人群等
✓ 希望排查反复性流产或死胎发生原因的夫妇
◉ 服务流程
◉ 增值服务
1.学术交流:科普健康知识,开展多种形式的学术研讨会,促进行业信息共享;
2.创新研发:持续跟进前沿医学发展,贴近实际应用需求,开发升级检测产品,推动精准医疗发展;
3.公益活动:承担社会责任,惠及民众健康,助力医学发展。